BİLGİ’den ilk “Türk İnsan Genomu” yayını

İstanbul Bilgi Üniversitesi Genetik ve Biyomühendislik Bölümü'nden Yrd. Doç. Dr. Hasan Otu liderliğindeki ekip  ilk “Türk İnsan Genomu” yayınını gerçekleştirdi. 

9 Ocak 2014 tarihinde prestijli PLOS ONE dergisinde yayınlanan makale, Türk popülasyonundan örnek bir kişinin tüm DNA dizisini bildirip detaylı analizini anlatıyor. Bir DNA dizisi A, C, G, ve T harfleriyle gösterilen 4 farklı nükleotidin rastgele gözüken bir sırada arka arkaya gelmelerinden oluşur. İnsan genomu 23 kromozom üzerinde bulunan 3.2 milyar nükleotidden oluşan DNA'nın bütününü temsil eder. BİLGİ öğretim üyeleri tarafından gerçekleştirilen bu çalışma Türk insanındaki bu 3.2 milyar "harfin" diziliş sırasını ortaya koymaktadır.

Herhangi iki insanın DNA dizilimi %99'un üzerinde bir benzerlik gösterir. Farklılıkları oluşturan yapısal değişkenlerin en önemlileri "Single Nucleotid Polymorphism" (SNP) denilen tek nükleotid farklılıkları ve DNA dizilerine eklenmiş ya da bu dizilerden silinmiş olan ve 50 nükleotidden kısa olan değişikliklerdir. Yapılan çalışmada Türk insanına has bu tür yapısal değişiklikler bulundu ve bunların hastalıklarla olan ilişkileri ortaya kondu. Özellikle insan DNA'sının yaklaşık %2'sini oluşturan gen bölgelerindeki yapısal farklılıklar hücrenin işleyişi ve hastalıklarla olan ilişkisini belirlemede önemli bir etkendir. Gerçekleştirilen çalışma Türk insan genomunda bulunan yapısal değişiklikleri gen bölgeleriyle ilişkilendirilip kritik sonuçlara yol açanları tespit etti.

Diğer popülasyonlarla karşılaştırıldığında, Türk insanında belirgin bir genom karakteristiği görüldüğü tespit edildi. Bu çalışma ileride daha geniş çaplı gerçekleştirilecek genetik çalışmalar için bir temel oluşturması açısından önemli bir adım.